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【概要描述】新冲破！掌上测序仪初次完成人类全基因组测序

近来，英国牛津年夜学（Oxford University）Wellcome Trust人类遗传学中央（Wellcome Trust Centre for Human Genetics）以及于基因组阐发范畴领先的英国公司Genomics plc公布。

作者： 年夜康健派编纂来历： 本站原创2016-12-08 17:30:42

近来，英国牛津年夜学（Oxford University）Wellcome Trust人类遗传学中央（Wellcome Trust Centre for Human Genetics）以及于基因组阐发范畴领先的英国公司Genomics plc公布，初次使用掌上纳米孔测序仪完成为了多小我私家类全基因组测序以及阐发。这项结果是于纽约进行的牛津纳米孔行业集会上宣布的，它标记着测序技能的一次冲破，打开了年夜范围使用纳米孔测序技能的年夜门。

纳米孔技能是最近几年来于基因测序范畴鼓起的一项新技能，它的重要道理是经由过程电泳驱动单链DNA份子经由过程一个直径只要1纳米的小孔，当差别的核苷酸颠末这个纳米孔时，因其独有的布局会对于经由过程纳米孔的电流孕育发生一个特定的转变。经由过程捕获以及阐发这个电流转变，就能够记载核苷酸的序列。因为纳米孔只答应DNA份子上的核苷酸一一经由过程，测序的持续性以及正确度很是高。而且无需扩增或者标志DNA就能举行测序，无望降低测序成本。

牛津年夜学以及Genomics plc的这项最新结果将有可能给DNA测序行业带来伟大的转变。他们使用了英国生物技能公司Oxford Nanopore Technologies打造的MinION测序仪。MinION是一款只要巧克力棒巨细的掌上测序仪，经由过程USB接口与电脑相连，它的售价只需1000美元。纳米孔测序技能于两年前就被发现了，可是其时只能用来对于比力小的基因组如细菌或者病毒举行测序。近来的技能进级使患上科研职员可以或许同时使用多个MinION测序仪来完成对于人类全基因组测序。

纳米孔测序技能的一年夜上风是与现有技能比拟，它可以持续读取长患上多的DNA序列，这于人类基因组测序中显患上尤其主要。它可使科研职员于基因组中那些具备主要生物意思的区域得到高品质的数据，而且它也更易检测到单个基因组中年夜范围的布局性转变。于此次实验中，牛津年夜学以及Genomics plc的团队起首完成为了对于一小我私家类尺度样本NA12878的测序，然后还完成为了对于一名牛津生物医学研究中央的患者的测序。

本次研究的带领者之一，牛津年夜学Wellcome Trust人类遗传学中央的高通量基因组副主管Rory Bowden玻士说： 这是使用纳米孔技能举行人类基因组测序的庞大冲破，这个范畴呈现的新技能对于在研究职员以及临床遗传学大夫来讲很是有吸引力。

研究的另外一位带领者，Genomics plc的科学主管Michael Simpson传授说： 可以或许将纳米孔测序技能运用到数目以及品质都正常的临床样本上����Ϸapp很是奋发人心。纳米孔技能得到的长序列对于在判定导至患者患病的基因突变很是有效。

咱们但愿这项技能可以或许早日得到推广，使患上对于每一个人举行测序于经济以及实用角度都成为可能。

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